6月30日，深圳鹽田，熱浪滾滾。北山道136號，幾棟白色的建筑并不起眼。龐大的數據如同螺旋一般，每天從這里源源不斷地涌出。偶爾從門口經過的人也許無法想象，這些數據有一天會完全改變他的生活。全球最大的基因組研究中心、深圳華大基因就藏在這些白色建筑里，“生產”出全球40%的基因測序數據。
離此約20公里處，一塊11.6萬平米的巨大“梯田”正在深圳大鵬街道下沙片區(qū)禾塘仔地塊上建起。這里是由華大基因組建及運營的中國首個國家基因庫，一期基本完工，樣本量達840萬份，今年10月有望投入使用。
基因“國庫”：一部要看4萬年的高清電影
華大基因董事長汪建把即將面世的國家基因庫形容為每個人的“生物銀行”。2015年10月，中國首個國家基因庫有望投入使用。“把你個人的東西存在基因庫里，我們才是真正的‘國庫’?！?br/>2011年1月，國家發(fā)改委批復同意深圳依托華大基因組建國家基因庫。同年10月，國家發(fā)改委、財政部、工業(yè)和信息化部以及當時的衛(wèi)生部批復，深圳國家基因庫由深圳華大基因組建及運營。
離鹽田的華大基因總部約20公里處，一塊11.6萬平米的巨大“梯田”正在深圳市大鵬街道下沙片區(qū)“禾塘仔”地塊上立起。
2002年4月5日，《科學》雜志以14頁的篇幅發(fā)表了華大基因《水稻(秈稻)基因組的工作框架序列圖》，封面是秀美的云南紅河哈尼梯田。正在建設的國家基因庫，建筑外形基本參照龐大的哈尼梯田，分兩期建設，目前一期基本完工，樣本量已達840萬份。
“未來，你可以把你的血液、細胞、尿液、meta、DNA、RNA存在這里，動植物、海洋、微生物組織也會存起來?！卑匆?guī)劃，2015年前建設完善生物資源樣本庫及配套的自動化樣本處理流水線，預計將保存3000萬份可溯源的生物實驗樣本?！叭说臉颖?，特別是與醫(yī)學健康相關的樣本會占主導。”
與此同時，生物信息數據庫將儲存與樣本相關的所有數據，包括基因組、轉錄組、蛋白組學、表型數據，高性能計算儲存集群系統(tǒng)則作為信息化平臺支撐。
這個建設中的基因“國庫”，數據規(guī)模到底有多大?“以一部高清電影4G B、時長1.5小時算，如果把國家基因庫當做一部高清電影，要看上4萬年?！眹一驇熵撠熑嗽幸粋€形象的形容。
測序工廠：100多臺測序儀24小時運行
基因“國庫”聽上去很高大上，但汪建把基因學研究與產業(yè)化應用，自嘲為一件很“俗”的事，“我們是貪生怕死，就是想先天下之樂而樂”。
1999年，哥本哈根大學的遺傳學博士楊煥明、華盛頓大學的汪建和于軍等四人“自作主張”，以中國代表的身份，向人類基因組計劃提交注冊申請。他們負責的是3號染色體短臂末端的30 M b(兆)堿基測序，僅占總計劃的1%?！澳菚r還沒有電子屏幕，只能掛起一張10米長3米高的基因圖，每天有人拿著筆和尺子在上面一點點填充”。
6月30日，記者走進位于深圳鹽田的華大基因時，早已看不到汪建回憶中的“手工作坊”場景，取而代之的是每天24小時自動化運行的100多臺測序儀。
30歲的陳城超換鞋、穿上白大褂、消毒進入測序機房，他負責樣本的上機測序環(huán)節(jié)。2008年從華師生物系畢業(yè)的他，操作起這些外人看不懂的機器來如魚得水。
一管血液、一截頭發(fā)、一口唾液……一份基因樣本抵達實驗室后，首先被陳城超的同事接收確認，錄入信息系統(tǒng)。樣品的基因組通常過長，測序儀沒法進行一次測序，需要把基因組打斷成小片段。
隨后，檢測人員從質量和濃度檢測樣本是否合格。不同樣本和測序類型的濃度不一，以無創(chuàng)產前檢測為例，因分析數據較少，幾納克即可;如果是腫瘤基因檢測，濃度則為幾十納克。
樣本合格后，會送到陳城超的實驗室內。由于單分子的信號非常弱，他會先將其在擴增儀上進行擴增。“通俗地說，就是將其復制為大量相同的雙螺旋，在D N A兩端分別設置接頭，當其長成一個簇后，信號就被放大了?！?br/>陳城超一邊解釋，一邊在小黑板上畫出這些“簇”和連接的過程。至此，樣本建庫完成，等待送到測序儀上進行“上機操作”。
完成試劑準備工作，陳城超點擊“RU N”按鈕，測序過程完全自動化運行?！芭堋币淮魏?，測序結果將自動上傳到大型數據庫，有專門人員進行信息分析并發(fā)放報告。
日復一日，龐大的數據如同螺旋一般，源源不斷在這條測序流水線上涌出。
精準醫(yī)療：先在基因圖譜里尋找“錯別字”
汪建逢人便說，他是華大基因的“大白鼠”。2002年，他被診斷出冠心病。他給自己做了基因檢測，發(fā)現糖脂及代謝綜合征相關基因、心血管及猝死相關基因、腫瘤易感基因等多種易感基因。坦言“怕死”的老頑童汪建，開始針對自己的基因數據，對自己的冠心病精準用藥，同時定期預測監(jiān)控體內生態(tài)平衡狀況，再通過飲食和鍛煉進行調整。
汪建把自己的遺傳蛋白、代謝、菌群、環(huán)境、平時的體質評價、運動、營養(yǎng)、睡覺、飲食甚至心情等情況一一記錄，連續(xù)跟蹤10年，已記錄下超過14T的多組學健康數據。
他認為自己的模式就是精準醫(yī)療的試驗。
2015年1月，美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文演講中談到“人類基因組計劃”所取得的成果，并宣布新的項目— 精準醫(yī)療計劃?！熬珳梳t(yī)療計劃在時間上是承接人類基因組計劃，在本質上是對現行的以藥物治療為主體的醫(yī)療進行改革?！蹦戏结t(yī)科大學基礎醫(yī)學院副院長張文清認為，精準醫(yī)療將影響和改變未來的醫(yī)療、藥物研發(fā)和使用，使治療、診斷和用藥更趨精確。
2013年，國家基因庫出生缺陷聯盟正式成立。在汪建眼里，超過一半的疾病，都可以通過基因測序得以提前防范和管理。第一類是針對遺傳出生缺陷的產前檢測，第二類是病毒和細菌的基因檢測，如艾滋病、埃博拉、SA RS、結核病等，通過基因測序也能找出“元兇”。此外，很多腫瘤的發(fā)生也是基因變異的結果。
基因測序究竟如何“鎖定”疾病?生物科學博士、華大基因總部辦公室主任楊碧澄給出一個形象描述：一個D N A的正常表達可以理解為一段文字，如果該文字中出現一個錯別字，可能就失去其正確意義。測序就是要與正常序列比對，找出哪個細胞哪里出錯。而錯誤有不同類型，可能是一個錯別字，可能是整段話都錯了，還可能是一段話跳到了另一個位置。這時，通過測序結果，分析基因突變的部分，從而找到某個疾病對應的基因，方便對癥下藥。
知曉基因圖譜，只是邁向精準醫(yī)療的第一步。“惡性腫瘤的發(fā)生往往伴隨著眾多基因點位的突變?！蹦戏结t(yī)科大學基因研究所所長馬文麗就說，疾病總是外因與內因相結合的產物，惡性腫瘤也不例外。楊碧澄也坦言，基因不是單個作用的過程，而是復雜交互的過程，可能涉及很多性狀，需要積累大量數據，才能找出科學解答。
但基因檢測的應用正在加速。深圳國家基因庫建成后，這個巨型“生物銀行”將為中國生命科學研究和生物產業(yè)發(fā)展提供基礎性和支撐性服務平臺，儲存和管理中國特有的遺傳資源、生物信息和基因數據。同時，以生物資源為依托，形成從資源到科研到產業(yè)的全貫穿、全覆蓋模式，實現大資源、大數據、大科學、大產業(yè)的整合與應用。（來源：南方都市報）
